Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Stoffwechselstörung. Der Organismus der Betroffenen kann die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, weil das Enzym zur Umwandlung in die Aminosäure Tyrosin fehlt. Die Folge: eine erhöhte Phenylalanin-Konzentration im Blut. Unbehandelt führt dies oft zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen und/oder Epilepsie.

PKU gehört zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen und kann in der Regel durch einfache Reihenuntersuchungen schon bei Neugeborenen erkannt werden. Da Phenylalanin Bestandteil aller Nahrungseiweiße ist, kann eine frühzeitig begonnene eiweißarme Diät oft Folgeschäden verhindern. Bei einer frühzeitigen und ausreichenden Behandlung sind betroffene Kinder in ihrer Entwicklung nicht gestört.