Ziel der Pränataldiagnostik (kurz PDN, lat. prae, „vor“ und natal „geburtlich“) ist es, Krankheiten oder genetische Störungen des ungeborenen Kindes frühzeitig zu erkennen. Hierzu werden verschiedene Verfahren angewendet. Zu den nicht-invasiven Methoden, die nicht in den Körper der Mutter eingreifen, zählen Ultraschalluntersuchungen (beispielsweise die Nackentransparenzmessung) und Bluttests. Eine weitere Methode ist das Entnehmen und Untersuchen von Gewebe oder Fruchtwasser. Diese invasiven Methoden können jedoch eine Fehlgeburt auslösen. Das Risiko, dass das passiert, ist aber sehr gering – es liegt (je nach Studie) bei 0,5 bis 2,5 Prozent.

Beispiel: Möglichkeiten der Pränataldiagnostik bei Trisomie 21
Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche kann im Ultraschall die Nackenfalte (Nackentransparenz) des ungeborenen Kindes gemessen werden. Der Arzt kann außerdem die Hormonwerte im Blut der Mutter bestimmen. Aus den Messergebnissen, zusammen mit weiteren Faktoren wie dem Alter der Mutter, wird dann ein Risiko kalkuliert. Seit einigen Jahren gibt es zudem Bluttests, die eine Trisomie 21, aber auch andere Chromosomenstörungen relativ sicher feststellen.

Eine vollständige Sicherheit, eine Krankheit oder genetische Störung festzustellen, bietet keine der Methoden der Pränataldiagnostik. Als sichere Verfahren gelten die Fruchtwasseruntersuchung, die Nabelschnurpunktion und die Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Gewebe aus der Plazenta).